Registro nacional de enfermedades poco frecuente

Abstract

Introducción :La ley nacional 26689 establece que una Enfermedad Poco Frecuente (EPF) es aquella cuya prevalencia es inferior a 1 en 2000 personas. Si bien el número de personas afectadas por cada condición es bajo, se han identificado más de 6000 EPF por lo que se estima que aproximadamente 3.5 millones de argentinos conviven con alguna EPF. Tienen una etiología diversa (genética, oncológica, reumatológica, inmunológica, neurológica, etc) pero comparten muchos aspectos: en general son crónicas y discapacitantes. Dada su escasa prevalencia tienen bajo índice de sospecha y demoras diagnósticos impactando severamente en el pronóstico, en las posibilidades de ofrecer tratamientos y en la calidad de vida. Desde el año 2021 comenzó a operar en el SISA el Registro Nacional de EPF abierto a todxs lxs profesionales de la salud de todo el país. El objetivo es ofrecer a los gestores, comunidad médica, investigadores y sociedad en general conocimiento acerca del número y distribución geográfica de las personas con EPF. Se persigue así fomentar la visibilización, la capacitación e investigación, favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos. Método : Se hará desarrollo cualitativo descriptivo de EPF y comparación de la herramienta con otros registros de EPF. Resultado : Se espera lograr con el registro que comenzó este año y aún ha sido poco difundido, colocar al Hospital el Cruce como centro referente en EPF, que además de ser un centro de Alta Complejidad en red, se encuentra estratégicamente localizado en la zona sur de la Pcia de Bs As en un área de gran vulnerabilidad social. Si bien el registro no es culturalmente una práctica extendida en los equipos de salud es preciso difundirlo e invitar a participar a todxs lxs especialistas a fin de visibilizar a esta población y buscar mejorar su calidad de vida Conclusiones : El Registro Nacional de EPF nos va a permitir conocer a esta población, favorecer una adecuada planificación sanitaria y correcta distribución de recursos, fomentar la investigación y reafirmar al Hospital como Centro de Referencia.