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ListarPublicaciones por tema "Enfermedad de Fabry"

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  • Clinical parameters, LysoGb3, podocyturia, and kidney biopsy in children with Fabry disease: is a correlation possible? 
    Politei, Juan; Alberton, Valeria; Amoreo, Oscar; Antongiovanni, Norberto; Arán, Maria Nieves; Barán, Marcelo; Cabrera, Gustavo; Di Pietrantonio, Silvia; Durand, Consuelo; Fainboim, Alejandro; Frabasil, Joaquin; Pizarro, Fernando Gomez; Iotti, Roberto; Liern, Miguel; Perretta, Fernando; Ripeau, Diego; Toniolo, Fernanda; Trimarchi, Hernan; Rivas, Dana Velasques; Wallace, Eric; Schenone, Andrea Beatriz (International Pediatric Nephrology Association, 2018-07-09)
    Background: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase enzyme deficiency. We present clinical, biochemical, and histologic findings in children with classical phenotypic presentation ...
  • Trasplante renal en la enfermedad de Fabry: una historia de idas y vueltas 
    Politei, Juan; Di Pientrantonio, Silvia; Nieves, Aran María; Zoppi, María Eugenia; Coppotelli, Sergio; Wojtowicz, Daniela; Curcio, Horacio; Canale, Angela Rita; Abalo, Alejandra (Hospital El Cruce, 2020-08)
    La enfermedad de Fabry es una patología por depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GLA que resulta en la deficiencia de alfa galactosidasa A. Dentro de las complicaciones tardías más comunes se encuentra la ...