Genética clínica y citogenética como herramientas claves en el diagnóstico de un caso de anomalía cromosómica.

Abstract

Introducción :Las anomalías cromosómicas constituyen una de las principales causas de discapacidad intelectual, anomalías congénitas y dismorfias. Desde su desarrollo, la realización del cariotipo ha sido fundamental para orientar el diagnóstico y asesoramiento genético. En la actualidad las técnicas citogenómicas como el arrayCGH complementan al cariotipo y ofrecen mayor resolución, se emplean para detectar y clarificar desbalances genómicos, reordenamientos complejos y anomalías crípticas. En nuestro país su uso es limitado por la escasa disponibilidad y alto costo. La deleción intersticial que involucra las bandas 10q23-10q24 constituye un ejemplo de estas anomalías, es extremadamente rara y pocos casos fueron reportados hasta la fecha. Se caracteriza por asociar dismorfias faciales, retraso del neurodesarrollo y anomalías congénitas. El objetivo del presente trabajo es presentar un caso clínico que ilustra la importancia y utilidad de las técnicas diagnósticas mencionadas. Método : Estudio descriptivo. Presentación de una paciente con retraso del neurodesarrollo y dismorfias, y su abordaje diagnóstico. Se realizó anamnesis detallada, examen físico completo, estudios complementarios inespecíficos, estudio citogenético, array CGH y revisión bibliográfica. Resultado : Paciente evaluada a los 5 años, presentaba retraso del neurodesarrollo y dismorfias, con antecedentes familiares de relevancia. No se destacaban eventos perinatales de importancia, presentó varias intercurrencias respiratorias, asociaba cardiopatía congénita (foramen oval permeable), sin otras malformaciones de órganos internos. En primera instancia se obtuvo el estudio citogenético: Cariotipo: 46,XX,del(10)(q23.2q24.3)[20] Luego se complementó con arrayCGH: Resultado: arr[GRCh37] 10q23.31q24.2(89633988_101746598)x1 Se detectó una deleción intersticial de 12,1 Mb que involucra 188 genes comprendidos en 10q23.31q24.2 Se obtuvo el siguiente cariotipo final: 46,XX,del(10)(q23.2q24.3)[20]. arr[GRCh37] 10q23.31q24.2(89633988_101746598)x1 Los cariotipos parentales no evidenciaron anomalías cromosómicas numéricas ni estructurales. Conclusiones : El arrayCGH permitió determinar con exactitud los puntos de corte y genes involucrados lo cual tiene implicancias para el seguimiento de la paciente. Por otro lado, completar el estudio familiar hizo posible realizar un correcto asesoramiento. El fenotipo de la paciente es compatible con el reportado a la fecha en desbalances genómicos similares al encontrado y estos hallazgos colaboran en la caracterización del cuadro.