Anomalías cromosómicas estructurales familiares: A propósito de un caso.

Abstract

Introducción: Las anomalías cromosómicas estructurales involucran pérdidas, ganancias o cambios de posición de segmentos cromosómicos. Las inversiones se originan por un giro de 180 grados de un segmento delimitado por dos puntos de ruptura en un mismo cromosoma. Constituyen reordenamientos cromosómicos equilibrados que raramente generan consecuencias fenotípicas en los portadores. Su relevancia clínica surge durante la meiosis al originar un cromosoma recombinante caracterizado por tener un nuevo orden y contenido de segmentos cromosómicos. Los desbalances originados pueden provocar abortos espontáneos, malformaciones y/o discapacidad intelectual en la descendencia. La prevalencia de las inversiones es aproximadamente 1-2% y constituyen uno de los reordenamientos cromosómicos estructurales más comunes. En el presente trabajo describimos un paciente con un cromosoma 15 recombinante originado de una inversión paracéntrica materna. Método: Descripción de un caso con diagnóstico de anomalía cromosómica estructural desbalanceada. Se realizó anamnesis detallada, examen físico, estudios complementarios, cariotipo, arrayCGH y revisión bibliográfica. Resultado : Paciente evaluado al mes de vida por restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) y dismorfias. Antecedentes de relevancia: se detectó RCIU en el segundo trimestre. Parto vaginal, 41 semanas. Peso: 2100gr (-2,58DS), talla 42 cm (-4,77DS), perímetro cefálico: 31,5cm (-4DS). Internación en neonatología durante 1 mes. Foramen oval permeable, sin otras malformaciones. Evolutivamente presentó retraso global del desarrollo. Se realizó cariotipo con hallazgo patológico en un cromosoma 15. Para caracterizar la anomalía y completar el asesoramiento fue necesario realizar el estudio de los familiares: CARIOTIPO PACIENTE: 46,XY,rec(15)inv(15)(q15q26.3)mat CARIOTIPO MADRE: 46,XX,inv(15)(q15q26.3) Para definir los puntos de corte y el tamaño del desbalance en el paciente se realizó arrayCGH: arr[GRCh37] 15q11.2q14(22833122_38651755)x4, 15q26.2q26.3(98165175_102338129)x1 Conclusiones : La madre es portadora de una inversión balanceada del cromosoma 15. El paciente heredó un derivado desbalanceado con deleción 15q26.2q26.3 y triplicación 15q11.2q14. Con los estudios realizados se pudo arribar al diagnóstico de certeza y asesorar a la familia en relación al riesgo de recurrencia. El arrayCGH determinó con exactitud los puntos de corte y genes involucrados, permitiendo optimizar el seguimiento del paciente al establecer las implicancias clínicas del desbalance.