Relación entre la deleción de TP53 por hibridación fluorescente in situ, cariotipo y sobreviva en pacientes diagnosticados con leucemia mieloide aguda

Abstract

Introducción: La deleción de TP53 (delTP53+) involucra la inactivación del gen TP53 ubicado en el cromosoma 17, importante en la integridad del genoma y respuesta al estrés celular. El papel de TP53 en la patogénesis de la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es aún desconocido, debido a que solo el 8% presentan dicha deleción, asociada con quimiorresistencia, progresión de la enfermedad y alto riesgo de recaída, constituyendo un marcador pronóstico. La pérdida de 17p, detectada mediante la técnica de Hibridación fluorescente in situ (FISH), se acompaña de un cariotipo aberrante complejo, con riesgo desfavorable. Sin embargo, puede estar presente como única aberración. Resulta importante evaluar la relación entre cariotipo y delTP53+ y el impacto en la sobrevida. Realizar reporte de casos de pacientes con LMA que presentan delTP53+, evaluar su relación con el cariotipo por citogenética convencional (CC) y el impacto en la sobrevida, durante el período 2018 al 2021. Método: Se realizó un análisis retrospectivo de 55 pacientes diagnosticados con LMA. Se evaluó cariotipo por CC y TP53 por FISH. Se cultivaron muestras de médula ósea. Resultado: De 55 pacientes estudiados con LMA, 6 presentaron delTP53+. Tres presentaron cariotipo complejo, 1 con trisomía 21 y 2 con cariotipos normales. Todos presentaron recaída de la enfermedad y muerte, salvo el caso con trisomía 21, que falleció por otras causas. Durante la recaída, los pacientes con cariotipos normales desarrollaron clones aberrantes. La sobrevida con valores de delTP53+ por debajo del 20% fue de 348 a 568 días, y se observan valores mucho más bajos (entre 34 a 56 días) en aquellos casos con delTP53+ mayor al 20%. Conclusiones: La frecuencia de delTP53+ fue del 9% dentro de las LMA. Se observó cariotipo complejo y cariotipo normal. Dado que todos presentaron recaída y fallecieron, es importante determinar una relación entre cariotipo, TP53 y sobrevida para una estratificación de riesgo correcta. La sobrevida de los pacientes con delTP53+ fue muy baja, siendo mucho menor en el grupo mayor al 20%. Como la cantidad de pacientes en este estudio no es estadísticamente representativa no podemos llegar a una conclusión certera siendo necesario más pacientes para poder completar el estudio.