Asociación del rearreglo BCR-ABL1 e hiperleucocitosis en pacientes adultos con filtración de blastos linfoides B en sistema nervioso central.

Abstract

Introducción: La LLA-B asociada al BCR-ABL1 tiene una frecuencia en adultos de 25%. La infiltración del SNC al diagnóstico se presenta en (<5%) de todas las LLA-B, se correlaciona con: LDH elevada, hiperleucocitosis, fenotipo B maduro y presencia del rearreglo BCR-ABL1. La evaluación del SNC se basa en el uso de estudios de imágenes y evaluación del líquido cefalorraquídeo (LCR) por citología y citometría de flujo (CFM). Evaluar la asociación de presencia del BCR-ABL1 e hiperleucocitosis en pacientes adultos con infiltración de blastos linfoides en SNC. Estimar la sobrevida al año en este grupo. Método: Se analizaron 39 muestras de pacientes diagnosticados con LLA-B desde el año 2014 hasta julio 2021. Se evaluó la presencia del rearreglo BCR-ABL1 por RTqPCR o FISH. Los LCR fueron procesados mediante la técnica de citometría de flujo. Se consideró la infiltración del SNC negativa con dos muestras negativas de LCR en un intervalo menor a una semana. Se evaluó la asociación con la prueba de Chi cuadrado. La fuerza de la asociación se estimó con el cálculo del odds ratio (OR). Resultado: Se estudiaron 39 pacientes con diagnóstico de LLA-B desde febrero 2014 a julio 2021, el promedio de edad fue de 29 años(16-56). Se encontró asociación entre BCR-ABL con infiltración del SNC, p-valor 0,040. El OR fue de 5,6 con intervalo de confianza(IC) 95% de (1,02 y 30,90). Se encontraron 13/39 pacientes con hiperleucocitosis. Hubo asociación entre BCR-ABL con hiperleucocitosis, p-valor 0,002. El OR fue de 10,7 con un IC95% de (1,6 y 80,1). Mientras que no se encontró asociación entre hiperleucocitosis e infiltración del SNC. La sobrevida al año del diagnóstico (SV) de pacientes con compromiso en SNC fue de 35%, mientras que la de pacientes con compromiso en SNC y BCR-ABL+ fue de 14%. La SV general fue de 55%. El porcentaje de infiltración en SNC en esta serie fue de 48%. Conclusiones : Nuestra experiencia muestra asociación entre el rearreglo BCR-ABL1 y el compromiso en SNC. En nuestra cohorte, a diferencia de la bibliografía, no se encontró asociación entre hiperleucocitosis e infiltración en SNC. Respecto al porcentaje de infiltración en SNC encontramos un valor superior al que reporta la bibliografía, destacando la importancia del estudio del LCR al diagnóstico. Analizando los resultados de la SV vemos como disminuye si, además de presentar infiltración en SNC, el BCR-ABL1 es positivo.