Valor del estudio citogenómico en recién nacido con anomalías congénitas múltiples, a propósito de un caso

Abstract

Trabajo presentado en las 15º Jornadas Científicas y de Gestión del Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor C. Kirchner realizadas durante los días 19, 20 y 21 de Octubre del 2022 en Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina. Introducción y Objetivos: Las anomalías congénitas múltiples (ACM) ocurren en aproximadamente un 2% de los recién nacidos y constituyen una de las principales causas de mortalidad infantil. Estas condiciones tienen una causa genética en el 15% de los casos, y entre ellas se reconocen desbalances cromosómicos microscópicos y submicroscópicos (CNVs). El estudio citogenético tradicional (cariotipo) permite detectar CNVs > 5 Mb, mientras que los desbalances submicroscópicos (microdeleciones y microduplicaciones) requieren metodologías citogenómicas como arrayCGH. La variedad de técnicas citogenómicas con las que contamos hoy en día y su adecuada combinación, hacen posible la caracterización de reordenamientos complejos y su diagnóstico. Objetivo: Evidenciar el aporte de las diferentes herramientas citogenómicas disponibles en el HEC al diagnóstico de un paciente con ACM. Métodos: CASO CLÍNICO Paciente con RCIU, fisura de paladar posterior, cardiopatía congénita compleja, dismorfias, hipotonía, criptorquidia, retraso global del desarrollo y mosaicismo pigmentario.

Cariotipo: El estudio se realizó sobre cultivo de linfocitos de sangre periférica con técnica de bandeo G, nivel de resolución 550 bandas. FISH (Hibridación Fluorescente In Situ): Se empleó una sonda de pintado cromosómico total (PCT 1) para cromosoma 1. ArrayCGH: se utilizó la plataforma SurePrint G3 ISCA V2 (8x60K, Agilent). Se evaluaron las CNVs asociadas a la anomalía cromosómica hallada por cariotipo. Resultados: El cariotipo permitió detectar una deleción intersticial en el cromosoma 1 y un anillo supernumerario: 47,XY,del(1)(q32q42),+r[25]dn. La técnica de ArrayCGH demostró una ganancia de material de cromosoma 1: arr[GRCh37] 1q32.1q41(200318232_218905514)x3. La técnica de FISH con sonda PCT1 confirmó la localización de la ganancia en el anillo hallado en el cariotipo. Conclusiones: La combinación de las técnicas citogenómicas disponibles en el HEC, permitieron determinar la causa genética asociada a la clínica del paciente. Los recién nacidos con ACM suelen fallecer sin diagnóstico, por lo que contar con esta posibilidad permite que las familias tengan un diagnóstico y asesoramiento genético oportunos.