Resumen:
Trabajo presentado en las 15º Jornadas Científicas y de Gestión del Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor C. Kirchner realizadas durante los días 19, 20 y 21 de Octubre del 2022 en Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina. Introducción y Objetivos: La neurofibromatosis es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por neurofibromas, manchas múltiples café con leche, efélides en región axilar e inguinal, gliomas ópticos, lesiones óseas y hamartomas del iris ( nódulos de Lisch). Estos pacientes presentan un riesgo incrementado del desarrollo de varios tumores, algunos de ellos malignos. Métodos: Paciente femenina de 50 años de edad que consulta por anemia crónica de 4 años de evolución derivada para estudio de lesiones de intestino delgado; se realiza endoscopía con toma de biopsia no obteniendo un diagnóstico definitivo. Se completa con tomografía de alta resolución en la que se evidencian lesiones suprarrenales bilaterales, múltiples intestinales y uterinas.
Se recibe consulta intraoperatoria de: lesión intestinal nodular pardo clara de 3.5 x 2.5 x 2 cm, al corte homogénea blanquecina con diagnóstico positivo para lesión fusocelular y de glándula suprarrenal izquierda que mide 6 x 4.5 x 2.5 cm parcialmente seccionada, de coloración pardo rojiza con áreas amarillentas, con diagnóstico positivo para neoplasia. Por diferido se recibe: segmento intestinal de 23 cm de longitud con 6 formaciones subserosas, la mayor de 6 x 6 x 3.5 cm y la menor de 0.6 x 0.5 x 0.5 cm y dos lesiones subepiteliales; surprarrenal derecha y tumor subseroso uterino. Se fija en formol buffer al 10%, se incluye en parafina y se realizan cortes en micrótomo de 3 micras, se colorea con HE y se realizan técnicas de inmunohistoquímica. Resultados: El estudio de inmunohistoquímica confirmó el diagnóstico de GIST intestinal múltiple, feocromocitoma bilateral y leiomioma uterino subseroso. La lesión intestinal de mayor tamaño presentó un alto riesgo de malignidad según criterios histológicos. Conclusiones: Con la confirmación anatomopatológica y la evaluación del Servicio de Genética del HEC por criterios clínicos (manchas café con leche, nódulos cutáneos, efélides en axilas e ingles), se arriba al diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1.
