Resumen:
Trabajo presentado en las 15º Jornadas Científicas y de Gestión del Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor C. Kirchner realizadas durante los días 19, 20 y 21 de Octubre del 2022 en Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina. La leucemia megacarioblástica aguda(LMA) se encuentra dentro del grupo de leucemias no especificadas de la clasificación de la OMS. Este grupo no tiene asociadas alteraciones genéticas recurrentes, y la citometría de flujo(CF) cobra gran relevancia con un rol diagnóstico y de seguimiento en la Enfermedad Mínima Residual(EMR). La incidencia al diagnóstico de compromiso del Sistema Nervioso Central(SNC) es muy baja, sin embargo, se sugiere el estudio del Líquido Cefalorraquídeo(LCR) dado que los pacientes pueden ser asintomáticos y los resultados permiten optimizar la terapia intratecal.
A propósito de un caso clínico, describir la relevancia de la CF a la hora del diagnóstico y seguimiento en SNC en un paciente adulto con LMA. Métodos: Mujer de 45 años debutó en diciembre de 2021 con LMA secundaria a Leucemia Mieloide Crónica, con el transcripto de fusión BCR::ABL isoforma:p210 detectable. El estudio del SNC mediante el análisis de CF del LCR fue negativo al diagnóstico en dos muestras diferentes. El paciente finalizó las dos primeras consolidaciones y en el mes de junio 2022, el estudio de EMR en Médula Ósea(MO) fue negativo(LOD:0.0003%; LOQ:0.0007%). La paciente evolucionó en el mes de julio 2022 con síntomas meníngeos, por lo que se decidió el estudio del LCR por cultivo, fisicoquímico y CF. Resultados: En el análisis fisicoquímico de LCR se observan células mononucleares de aspecto inmaduro. Por CF se detecta infiltración del LCR con 97% con células de fenotipo: CD45+, CD34-/+, HLA-DRneg, CD117neg, CD13-/++(het), CD33+++(hom), CD61/CD42a++; vinculables con blastos mieloides megacariocíticos. Se estudia la MO a la semana, post tratamiento y se detectan blastos mieloides megacariocitos(3%) compatible con EMR detectable. Conclusiones: La CF es una técnica de alta sensibilidad y especificidad que permite determinar las líneas involucradas en el clon leucémico y cuantificar las EMR. Resulta una técnica indispensable en el estudio de patologías oncohematológicas poco frecuentes como la leucemia megacarioblástica aguda.
En el caso presentado, la detección de blastos mieloides megacariocitos en el LCR se interpretó como recaída de la enfermedad y el resultado permitió definir el tratamiento sistémico e intratecal inmediato del paciente. En base a lo dicho anteriormente, queda demostrado que la CF es una herramienta valiosa en la detección de infiltración de LCR en neoplasias hematológicas.
