El rol de la citogenética en la evaluación de Leucemia Linfoblástica de Células T (LLA-T), experiencia en el Hospital El Cruce (HEC).

Abstract

Trabajo presentado en las 15º Jornadas Científicas y de Gestión del Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor C. Kirchner realizadas durante los días 19, 20 y 21 de Octubre del 2022 en Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina. Introducción y Objetivos: La LLA-T resulta de la proliferación clonal de precursores linfoides que infiltran médula ósea, órganos y sistemas. Es una enfermedad hematológica agresiva, heterogénea, con múltiples anomalías genéticas representando 20-25% de los casos de LLA en adultos. El análisis citogenético identifica alteraciones cromosómicas, utilizadas como marcadores diagnósticos y pronósticos definiendo grupos de riesgo. Entre ellas, algunas translocaciones llevan a la expresión aberrante de genes: TAL-LMO, TLX1, TLX3, HOXA, generando arresto en diferentes estadios madurativos de células T. El objetivo es realizar un relevamiento de cariotipos de pacientes adultos con LLA-T respecto del total de LLA realizados en el HEC entre 2016-2022, calcular porcentaje y evaluar la implicancia clínica de las alteraciones encontradas. Métodos: Se realizó estudio retrospectivo de cariotipos de pacientes adultos con LLA entre 2016-2022. Se seleccionaron sólo los de LLA-T y se realizó una búsqueda bibliográfica sobre la implicancia clínica de las alteraciones halladas en esta patología. Resultados: De 58 muestras con diagnóstico de LLA, 8 eran LLA-T (13,8%). Relación de sexo 1:1 y edades de 17-42 años. Ver tabla. Conclusiones: El porcentaje de LLA-T es más bajo que el reportado (13,8% vs 20%). La t(11;14) involucra los genes TRD-LMO2, que según bibliografía se asocia a inmunofenotipo maduro y de bajo riesgo, mientras que la t(10;11) involucra a PICALM-MLLT10 y se asocia a un fenotipo inmaduro, baja supervivencia y pronóstico desfavorable. En nuestra experiencia, observamos ambos reordenamientos relacionados con el fenotipo. Los cariotipos normales y cultivos sin crecimiento requieren estudios citogenómicos complementarios para evidenciar posibles alteraciones crípticas, así como también en hiperdiploidía alta, para descartar subclones hipodiploides con diferente pronóstico. Considerando que la LLA-T es una patología de baja incidencia y que dentro de las alteraciones cromosómicas, las traslocaciones son las menos frecuentes, hemos encontrado reordenamientos que permitieron realizar una correcta estratificación de riesgo y definir una mejor conducta terapéutica. Remarcamos entonces la importancia del estudio citogenético en la evaluación inicial del paciente.