Amiloidosis cardiopulmonar: a propósito de un caso

Abstract

Trabajo presentado en las 15º Jornadas Científicas y de Gestión del Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor C. Kirchner realizadas durante los días 19, 20 y 21 de Octubre del 2022 en Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina. Introducción y Objetivos: La amiloidosis es una enfermedad por depósito extracelular de proteínas patológicas que puede ser sistémica o localizada, ambas pueden presentar compromiso pulmonar y su clasificación, se basa en las proteínas precursoras del amiloide. Es una patología poco frecuente, reportándose una incidencia de 5 a 10 por millón de personas. Los tres subtipos más frecuentes son la amiloidosis primaria (AL), que está compuesta por fragmentos monoclonales de cadenas livianas, la amiloidosis secundaria (AA), que se caracteriza por fragmentos de proteína amiloidea A, la cual se asocia con desórdenes inflamatorios crónicos y la amiloidosis por transtiretira (ATTR) en su forma hereditaria (ATTRv) y natural o wild type (wt). El objetivo de esta presentación es reportar un caso sumamente atípico y de muy difícil diagnóstico. Métodos: Descripción de caso clínico. Resultados: Paciente de 59 años de edad con antecedentes de hipertensión arterial, sintomática para disnea CF II-III y hemoptisis que frente a una neumonía con mala respuesta al tratamiento se plantea una patología maligna y el estudio histológico por criobiopsia demuestra amiloidosis con inmunohistoquímica negativa para AA y AL, a nivel pulmonar. Se descarta tuberculosis, micosis profundas, chagas o enfermedad hematológica. Biopsia de glándulas salivares menores y rectal negativas. Punción aspiración de medula ósea (PAMO) sin plasmocitos clonales. Cadenas livianas libres normales, cociente 0.55. Laboratorio sin particularidades con Clearence creatinina 109 ml/min, PRO- BNP normal y troponina I levemente aumentada. Estudio molecular no se detecta variante patogénica en el gen TTR. Ecocardiografia Doppler color con espesores parietales aumentados y función biventricular conservada, deformación o strain longitudinal global (SGL) -17%, con valores de más bajos en los segmentos basales y normales en los apicales, patrón que podría corresponder a amiloidosis cardiaca. Cardioresonancia con gadolinio Volúmenes y función sistólica biventricular normales y realce tardío positivo subendocárdico, de aspecto no Isquémico necrótico y de las paredes auriculares. Centellograma con difosfonatos con aumento de la captación pulmonar a predominio de los ápices, que imposibilitó valorar la captación cardiaca de radiotrazador. Tomografía de tórax con infiltrado reticulonodulillar difuso bilateral. El análisis del caso clínico configura el diagnostico por descarte de Amiloidosis sistémica por ATTR-wt por compromiso de dos órganos: corazón y pulmón con la variante nodular difusa. Conclusiones: El pulmón es un órgano frecuentemente afectado en la amiloidosis sistémica, especialmente en la forma difusa que es menos común que la nodular, pero clínicamente más relevante, ya que se trata de pacientes sintomáticos que progresan hacia la hipertensión pulmonar y a la insuficiencia respiratoria.