Resumen:
Introducción y objetivos: La enfermedad de NP es una esfingolipidosis hereditaria AR, incluída dentro de los trastornos de depósito lisosomal; caracterizado por deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (Tipos A y B) o por defecto primario de la esterificación y transporte intracelular de las lipoproteinas de baja densidad (LDL) derivados del colesterol (Tipo C), en la que se produce acúmulo de lípidos y daño progresivo celular. El tipo A se presenta en forma aguda y con compromiso neuropático visceral. El tipo B de aparición más tardía y afectación visceral y el tipo C se puede manifestar en cualquier etapa de la vida con involucro visceral y neurológico progresivo, asociado a mutaciones de los genes NPC 1 y/o NPC 2. Fue descripta en 1914 por Albert Niemann y en 1927 el patólogo Ludwig Pick describió las características histológicas; posee una prevalencia de 1/150.000 personas. Describimos nuestro caso problema y comparamos los resultados con los publicados en la bibliografía.
Métodos: Resumen de Historia clínica: paciente de sexo masculino y 26 años de edad que presentó dificultades en el aprendizaje a nivel primario, alteraciones de la marcha, disfagia progresiva e incontinencia rectal y vesical. En el examen físico presenta disartria, movimientos sacádicos verticales y horizontales alterados, ataxia de tronco y miembros, mioclonía, deterioro cognitivo y cambios conductuales
Resultados: Laboratorio: aumento de LDL. Estudio de imágenes: ecografía: esplenomegalia. RMN cerebral con signos de atrofia, adelgazamiento del cuerpo calloso e hiperintensidad de la sustancia blanca. PAMO y biopsia de médula ósea con células microvacuoladas aislada o en pequeños clusters, PAS (-) y CD 68 (+), sin afectación de la series hematopoyéticas. Biopsia de piel para cultivo de fibroblastos: tinción de Filipina (+). Estudio genético de NPC 1 (+). Conclusiones: De acuerdo a las características clínicas, hallazgos de laboratorio, PAMO, biopsia de médula ósea con células PAS (-), CD 68 (+) y tinción de Filipina (+) sumada a detección genética de la mutación NPC 1 confirmamos el diagnóstico de Enfermedad de NP Tipo C, remarcando que el diagnóstico temprano y el tratamiento sintomático son los pilares para retardar la evolución progresiva e inexorable de este desorden neurovisceral mortal
