Resumen:
Introducción y objetivos: La Fibrosis Hepática Congénita, es una patología de carácter genético autosómico recesivo, relacionada a la Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva. El gen implicado se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6. Su prevalencia aproximada es de 1/100000 nacimientos, en ambos sexos por igual. Las manifestaciones clínicas son a nivel renal y hepato-biliar, siendo generalmente hipertensión portal y hepato-esplenomegalia, asociados a trastornos hematológicos (anemia, leucopenia, trombocitopenia) y bilio-digestivos (hematemesis, melena, ictericia).
Métodos: Mujer de 38 años de edad, con várices esofágicas y gastropatía erosiva-eritematosa. Clínicamente se presenta con hepato-esplenomegalia. Se realiza RMN informándose cálculos en vía biliar extrahepática. Se efectúa biopsia laparoscópica hepática con presunción de Hiperplasia Nodular Regenerativa vs. Hipertensión portal No Cirrótica. En dicha cirugía se describe un hígado agrandado, heterogéneo, de coloración blanco-rojizo, con aspecto “marmolado”.
Resultados:
Macroscopía: Lóbulo derecho: 2 (dos) cilindros hepáticos, que miden 2x0,1 cm. y 1,3x0,1cm.
Lóbulo izquierdo: cilindro pardo-grisáceo que mide 2x0,1cm.
Microscopía: 10 (diez) espacios porta evaluables, los cuales presentan ensanchamiento, con proliferación de ductos biliares de formas irregulares, con impactación biliar y proliferación pseudopolipoide hacia la luz. Con técnica Tricrómica se evidencia marcada fibrosis. Escasa reacción linfocitaria en toda la muestra.
Inmunohistoquímica: -Citoqueratina 8: (+)positivo en estructuras ductales.
Citoqueratina 18: (+)positivo en estructuras ductales.
Diagnóstico: Cuadro histológico de Fibrosis Hepática Congénita.
Conclusiones: Esta patología se presenta con hipertensión portal de origen incierto y frecuentemente asociada a trastornos renales. Debido a que dicha paciente no manifestó alteraciones renales, la biopsia hepática fue importante en determinar la causa de hipertensión portal y las demás manifestaciones clínicas.
