Microlitiasis Alveolar Pulmonar. Presentación de un caso y revisión de la literatura. Póster

Abstract

Introducción y objetivos: La microlitiasis alvelar pulmonar (MAP) es una enfermedad poco frecuente, registrándose en la bibliografía no más de 800 casos. Aproximadamente un tercio de los mismos son familiares. Presenta distribución mundial con mayor prevalencia en Europa y Asia, sin distinción clara entre ambos sexos ni racial. Se diagnostica entre la segunda y quinta década de la vida. Es asintomática al momento del diagnóstico, siendo un hallazgo incidental en los estudios de imágenes. Se caracteriza por la acumulación difusa de partículas esféricas de fosfato de calcio (microlitos) en el interior de los alvéolos. Su curso es lento con desarrollo de fibrosis pulmonar y una sobrevida promedio de 15 años desde el diagnóstico. El estudio de las enfermedades pulmonares difusas es un verdadero desafío para el clínico, radiólogo y patólogo. Presentamos un caso de MAP haciendo hincapié en su etiología y patogenia, con revisión bibliográfica para comprender su evolución y diagnóstico oportuno. MATERIALES Y MÉTODOS: Paciente femenina de 51 años de edad, hipertensa y diabética tipo 2, derivada por el Servicio de Neumonología a Cirugía torácica por disociación clínico-radiológica, para evaluación de posible trasplante pulmonar. Antecedentes: La paciente fue atendida en el Hospital Ramos Mejía con realización de biopsia pulmonar hace diecisiete años y diagnóstico de MAP. Enfermedad actual: Disnea leve, clase funcional II. Estudio de fisiopatología respiratoria: restricción grado moderado. Difusión pulmonar de monóxido de carbono del 64%. TAC de tórax: Parénquima pulmonar con infiltrado micronodular (calcificaciones) de distribución difusa y bilateral. Se realiza toma de biopsia pulmonar izquierda a cielo abierto. Macroscopía: Se recibe cuña pulmonar de lóbulo superior e inferior izquierdo recubierta de pleura lisa, sellada con sutura mecánica, que miden 5,5 x 2,5 x 2,2 cm y 3 x 2,5 x 0,7 cm. Al corte tejido pardusco con áreas milimétricas blanquecinas. Microscopía: Parénquima pulmonar que evidencia partículas esféricas, con núcleo amorfo granular y capas calcáreas concéntricas (microlitos) ubicados en los espacios alveolares. PAS: positivo. Las paredes alveolares presentan infiltrado inflamatorio mononuclear, vasocongestión, enfisema focal e incremento leve del tejido colágeno evidenciado con tricrómico. RESULTADOS: Compromiso pulmonar izquierdo por MAP. Se instaura tratamiento con Alendronato con seguimiento estricto.

CONCLUSIONES: Esta enfermedad poco frecuente se debe a la mutación homocigota de carácter autosómico recesivo del gen SLC34A2 ubicado en el brazo corto del cromosoma 4. Codifica para una proteína de membrana transportadora de fosfato dependiente de sodio, ubicado en la superficie apical de los neumonocitos tipo 2. La histologia demuestra microlitos en los alvéolos. El depósito comienza en los lóbulos inferiores y progresa al resto. El aumento del tamaño produce irritación de las paredes alveolares, inflamación del espacio intersticial y fibrogénesis. Diagnósticos diferenciales: sarcoidosis, tuberculosis miliar, silicosis, amiloidosis, proteinosis alveolar y calcificaciones pulmonares asociadas a insuficiencia renal crónica. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Se ha registrado el uso de Corticoides sistémicos y lavados bronquiloalveolares sin buenos resultados. El tratamiento con Bifosfonato obtuvo buena respuesta en algunos países. Con el progreso de la enfermedad los pacientes requieren oxígenoterapia domiciliaria, siendo el trasplante pulmonar la única opción terapéutica.