Resumen:
OBJETIVO:
Introducir al hospital en la investigación traslacional mediante la secuenciación de nueva generación sobre muestras de pacientes que concurrieron al Servicio de Hematología del Hospital El Cruce Dr. Néstor C. Kirchner -SAMIC- durante el año 2018.
Analizar las mutaciones (variantes) encontradas en los pacientes con diagnóstico Síndrome Mielodisplásico (SMD), e identificar factores pronósticos.
MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha utilizado la tecnología de Secuenciación de Nueva generación, Next Generation Sequencing (NGS) en 11 pacientes, que concurrieron al Servicio de Hematología con patología mieloide, 6 Síndrome Mielodisplásicos (SMD), 3 Leucemias Mielomonocíticas crónicas y dos Leucemias Agudas. La extracción del ADN se realizó en equipo automatizado MagnaPure Compact de Roche, la cuantificación en un Fluorómetro Qubit 3.0 y la secuenciación propiamente dicha en la empresa Biosystems en un secuenciador MySeq de Illumina, su cuantificación y la generación de las librerías se llevaron a cabo en el área de biología molecular del Servicio de Laboratorio del Hospital El Cruce. La extracción
RESULTADOS: Se encontraron 774 variantes totales, de las cuales 35 resultaron variantes en regiones codificantes patogénicas. De éstas, 23 fueron por cambio en un solo nucleótido, 7 inserciones con cambio de lectura, 4 deleciones y 1 variante en múltiples nucleótidos.
CONCLUSIONES: Los resultados obtenidos en esta primera experiencia cumplieron con las métricas exigidas por el fabricante, ya que los indicadores de calidad de muestra ADN, preparación de biblioteca y parámetros de secuenciación fueron satisfactorios. Se encontraron mutaciones en 10 de 11 pacientes. Por un lado se hallaron afectados los mismos genes que aparecen reportados en la bibliografía y por el otro hay un número importante de variantes aún no reportadas.
