Resumen:
Introducción: El diagnóstico de la patología oncohematológica debe abordarse de forma interdisciplinaria desde todas las áreas diagnósticas: citomorfología, citogenética convencional, citogenética molecular, citometría de flujo, biología molecular, anatomía patológica y Hematología.
Objetivos: Reportar un caso clínico de patología oncohematológica que expone la importancia del trabajo integrado de las distintas áreas diagnósticas del Laboratorio.
Métodos: Paciente femenino de 15 años de la Localidad de Zárate con diagnóstico presuntivo de leucemia y hemorragias como motivo de interconsulta para internación. Ingresa y es evaluada por Clínica Médica y Hematología. Se realiza punción aspiración de médula ósea (PAMO) y se remite al Laboratorio.
Resultados: Hemograma al ingreso: Glóbulos blancos: 62.440/ml con 54% Blastos de tipo I y de tipo II. Hemoglobina: 9,9 g/dl. Hematocrito: 28%. Recuento de plaquetas: 21.000/ml. Medulograma: MO normocelular. Serie granulocítica: 60% con displasia en toda la línea (65% del componente no eritroide(CNE)). Serie monocítica: 2% (2% del CNE). Linfocitos: 3%. Serie eritroide: 5%. Blastos: 30% de aspecto mieloide, tipo I y II. Blastos del CNE: 32%. Citoquímica de MO: MPO: Positivo, patrón polar y difuso. El inmunofenotipo en sangre periférica y MO evidenció una infiltración de células patológicas mieloides del 40% compatible con leucemia mieloide aguda con diferenciación. La mutación RUNX1-RUNX1T1 por PCR real time en MO dio positiva. La cuantificación relativa de dicha mutación dio 0,07% con 19600 copias de ABL. En el estudio citogenético, se analizaron 15 metafases por bandeo G, evidenciando translocación entre los cromosomas 8 y 21: t(8;21)(q22; q22). Dicha alteración estructural se comprobó por FISH. La integración de estos resultados evidencia que la paciente tenía Leucemia Aguda con anormalidades genéticas recurrentes; LMA t(8,21)(q22;q22.1) RUNX1-RUNX1T1, según la clasificación de la WHO 2016.
Conclusiones: El abordaje integral por parte de las distintas áreas diagnósticas del Laboratorio es esencial y mandatorio para la correcta clasificación y estadificación de las patologías oncohematológicas, como así también para definir tratamiento y seguimiento de las mismas.
